Dislessia e genetica: il ruolo di DCDC2

Un gene mutato sembra essere associato a specifici deficit visivi: lo studio pubblicato su The Journal of Neuroscience, è stato condotto da ricercatori dell’Università di Pisa e del CNR, in collaborazione con l’Università Vita-Salute San Raffele di Milano.dislessia

Per effettuare una diagnosi precoce della dislessia basterebbe un marcatore genetico. Una ricerca recente ha scoperto un’associazione tra un particolare tipo di dislessia causata dall’alterazione del gene DCDC2 e un disturbo della vista.

“Ad oggi la dislessia è diagnosticata solo quando si evidenzia un ritardo dell’apprendimento e vengono escluse altre cause”, commenta Cicchini. “Questo rallenta molto, talvolta anche di anni, ogni forma di intervento. Scoprire un marcatore genetico e fisiologico cambia radicalmente tale prospettiva: in futuro, la diagnosi di questo tipo di dislessia potrebbe essere più semplice e molto più precoce”.

 

Il gene DCDC2 fa parte di un pool di geni correlati alla dislessia e il 20% delle persone dislessiche mostra un’alterazione di questo marcatore; tuttavia finora il ruolo del gene era sconosciuto. Lo studio ha preso in esame un gruppo di dislessici portatori di un’alterazione di DCDC2, dimostrando che questi individui non sono in grado di riconoscere alcuni stimoli visivi, solitamente ben visti dai soggetti normali.

Gli scienziati hanno mostrato a soggetti normali e dislessici con alterazione genetica degli oggetti di varie dimensioni,con contrasti luminosi differenti, che si muovevano in direzioni diverse. Mentre il gruppo di controllo percepiva chiaramente la direzione del movimento in  tutte le condizioni di luce, i dislessici mostravano difficoltà con gli stimoli minori di un grado di angolo visivo e non riuscivano a indicare la direzione di movimento neanche al massimo contrasto. Prendendo in esame un terzo gruppo, composto da soggetti dislessici senza alterazione DCDC2, si è scoperto che il deficit aveva minor gravità.

I dislessici riconoscono sia la forma che l’orientamento spaziale dell’oggetto, ma non riescono a comprendere la direzione di altri stimoli.  Fortunatamente il deficit si verifica soltanto per alcuni stimoli specifici e l’impatto sulla vita quotidiana è limitato ma pensiamo alla difficoltà di non riuscire a percepire la direzione di un’auto lontana mentre si è alla guida. Si tratta di un tipo particolare di dislessia, che si dovrebbe diagnosticare precocemente e trattare sin dai primi anni di vita: grazie alla scoperta di questo gene associato sarà possibile scoprire chi è coinvolto e iniziare percorsi riabilitativi efficaci.

I ricercatori si stanno avvicinando all’obiettivo di definire marcatori specifici e terapie appropriate nella dislessia associata a mutazioni genetiche. Un approccio multidisciplinare è necessario per avere diagnosi precoci e terapie sempre più efficaci.

Link utili:

AID: Associazione Italia Dislessia

Disturbi specifici dell’apprendimento. SNLG-ISS 2011

Ministero dell’Istruzione dell’Università e della Ricerca: I disturbi specifici dell’apprendimento

 

0 commenti

Lascia un Commento

Vuoi partecipare alla discussione?
Fornisci il tuo contributo!

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.